Конфликт Чарли Гарда: что вызывает редкое состояние младенца?

Чарли  Гард, неизлечимо больной младенец в Великобритании, получает  международное внимание, поскольку его родители ищут экспериментальное  лечение, которое, как они надеются, может помочь их сыну, чей редкий тип  «истощения ДНК» обычно приводит к смерти в первые несколько месяцев  жизни.  Но что вызывает это состояние и почему оно оказывает такое разрушительное воздействие на организм?   

Чарли родился 4 августа 2016 года и был госпитализирован в Большую Ормонд-стрит-больницу в Лондоне с октября.  Сообщается, что 11-месячный ребенок не может дышать сам по себе, имеет судороги и слепые и глухие.   Его родители хотят отвезти его в Соединенные Штаты на экспериментальное  лечение, но его врачи не согласились, заявив, что лечение не поможет и  только продлит страдания Чарли.  Вместо этого в больнице пришел к выводу, что самой гуманной задачей было бы удалить Чарли из жизни.

   Дело возобновило дискуссию о правах родителей на обращение за своими детьми.   Несколько британских судов встали на сторону больницы, и детская  поддержка ребенка должна была быть отозвана 30 июня. Однако его родители  с тех пор сказали, что больница отложила уход, чтобы дать им больше  времени, чтобы попрощаться с их ребенком.

   Энцефаломиопатический митохондриальный синдром истощения ДНК вызван  мутациями в генах, которые помогают поддерживать ДНК, обнаруженную  внутри митохондрий, которые превращают питательные вещества в энергию и имеют свой собственный набор ДНК.   В случае с Чарли, мутация находится в гене под названием RRM2B, который участвует в создании этой митохондриальной ДНК, согласно Национальным институтам здравоохранения.  Мутация приводит к уменьшению количества митохондриальной ДНК и препятствует нормальной работе митохондрий.    NIH говорит, что состояние влияет на многие органы тела, но особенно на  мышцы, мозг и почки, которые имеют высокие энергетические потребности.  Это может вызвать мышечную слабость, микроцефалию (размер головы меньше, чем у нормального), проблемы с почками, судороги и потерю слуха.     

   До случая Чарли, было сообщено, что только около 15 младенцев по всему  миру имели эту конкретную форму синдрома истощения митохондриальной ДНК,  согласно NIH.   Симптомы обычно начинаются очень рано;   Чарли начал показывать признаки, когда ему было всего несколько недель.  И дети с этим состоянием обычно не выживают за пределами младенчества.  В обзоре 2008  года случаев семи детей с синдромом истощения митохондриальной ДНК  из-за мутаций в гене RRM2B все умерли до того, как они достигли  4-месячного возраста.   В соответствии с обзором  Вашингтонского университета нет лечения, и лечение включает в себя  управление симптомами, такими как обеспечение питательной поддержки или  использование вентилятора для оказания помощи при дыхании.    Родители Чарли сказали, что хотят, чтобы у их сына было  экспериментальное лечение, называемое терапией нуклеозидом, недоказанное  лечение, направленное на материалы ДНК, которые его клетки не могут произвести.   Это лечение ранее использовалось для пациентов с менее выраженной  формой истощения митохондриальной ДНК, известной как мутация TK2.  Однако терапия никогда не использовалась у кого-то с мутациями RRM2B.   И даже врач, который изначально согласился помочь Гардам в этом  лечении, позже признал, что терапия вряд ли поможет Чарли, потому что  ребенок был на поздних стадиях болезни.   

 Недавно, детская больница Bambino Ges hospital в Италии спросила, может  ли Gard быть перенесен на свой объект для ухода, но больница Great  Ormond Street отказалась переместить Гар, сославшись на юридические  причины.   Министр иностранных дел Великобритании Борис Джонсон также сказал, что  «правильно, что решения по-прежнему руководствуются экспертным  медицинским заключением, поддержанным судами», в соответствии с  наилучшими интересами ребенка.