Расшифровка генома "на коленке"
Генетические мутации приводят к самым ошеломительным и непредсказуемым последствиям для организма. Около 99% информации в нашем геноме совпадает с аналогичными данными как и у всех жителей Земли, но остается загадочный 1%, изменения в котором представляют наибольший интерес для медиков.
Медицине известны десятки случаев, когда перестановки генов приводили к появлению чуть ли не суперспособностей у человека. Десять лет назад широко обсуждали появление атлетов и бегунов с завышенным содержанием белка альфа-актинина-3 из-за сбоя на генном уровне. Он отвечает сокращение, растяжение и изгиб мышц, поэтому люди с ненормальным уровнем этого белка были физически запредельно заряжены и показывали лучшие спортивные результаты.
Другие генетические мутации повышали прочность человеческих костей, помогали обходиться всего 4-часовым сном в сутки, уменьшали уровень холестерина и мгновенно выводили из организма кофеин.
Но не всегда отклонения в геноме превращают вас в супермена, чаще они становятся причиной хронических болезней. К примеру, люди, болеющие диабетом имеют от 20 до 100 мутаций, количество которых меняется с годами или в зависимости от качества жизни пациента.
Чтобы медики смогли идентифицировать каждую маленькую мутацию, нужна полная расшифровка генома. Совсем не "плёвое дело". На первую в мире расшифровку генома, набора из 6 млрд нуклеотидов, ушло три миллиарда долларов и несколько лет трудов сотен ученых.
В наши дни нашлось немало энтузиастов, перевернувших мир генетических исследований, и теперь они обещают "прочитать" ваше ДНК в течение двух недель за 100 долларов. По крайней мере, об этом громко заявила компания illumina на конференции по биотехнике, пообещав выпустить секвенсор, который сделает расшифровку генома доступной для простых смертных. Эта новость вызвала неподдельный интерес у биохакеров - любителей молекулярной биологии, которые занимаются независимыми исследованиями и пытаются без помощи ученых перестроить свой генетический код для увеличения срока жизни до 500 лет или мечтают скрестить собаку и флуоресцентные бактерии, ради рождения светящихся щенков.
Доступность, пусть и дешевых, но лабораторных ДНК-тестов - реальность настоящего, а будущее - секвенирование генома в домашних условиях. Недавно ученые из университета Ноттингема опубликовали доклад в Nature Biotechnology, где рассказали об успешной попытке расшифровки генома человека с помощью портативного устройства, чьи размеры не превышают сотовый телефон. Прорывная технология, по словам автором, приближает нас к тому дню, когда узнать структуру своего ДНК станет так же просто, как сдать анализ крови или заварить чашку чая.
Новый метод секвернирования (анализа ДНК) впервые позволяет читать непрерывные цепочки ДНК, выдавая результат с точностью 99,88%.
По словам ученых, процесс расшифровки генома напоминает головоломку, когда из отдельных кусочков собирается большой пазл. В основе лежит метод нанопорового секвенирования, он позволяет без сложной аппаратуры определить слабые зоны генома, которые отвечают за иммунные реакции или могут стать причиной роста опухолей. Раннее выявление рака поможет вылечить заболевание, не прибегая к химиотерапии и радиационному облучению.
Исследователи обещают, что через пять лет секвенирование ДНК в бытовых условиях станет вездесущим. Устройство для считывания генома представляет собой "сэндвич" из ультратонких полупроводниковых слоев толщиной в атом с изолирующими пластинками. В "сэндвиче" сделано наноотверстие для пропуска молекулы ДНК, когда она туда проходит, то в зависимости от химического основания (А, Т, Ц, Г) возникает электрический ток определенной силы. Таким образом можно очень быстро и безошибочно идентифицировать всю цепочку ДНК, чтобы выявить в ней отклонения, влияющие на здоровье и жизнь человека.
Как только портативное средство для расшифровки генома появится на прилавке магазина, это станет революцией в персонализированной медицине, которая подстраивает лечебную терапию в зависимости от особенностей ДНК пациента.